Cresce la fiducia degli italiani nei confronti della ricerca scientifica condotta da Telethon. A confermarlo, le scelte del 5 per mille fatte dai contribuenti nel 2008 (per i redditi 2007) e pubblicate sul sito dell’Agenzia dell’Entrare.

Con 49.499 preferenze, infatti, la Fondazione incrementa del 51,4% la performance rispetto all’anno precedente.
Un risultato importante a cui si aggiunge il dato economico.

Grazie alle preferenze accordate Telethon riceverà  nei prossimi mesi 2.454.919,44 euro. Fondi che si aggiungono alle donazioni raccolte tutto l’anno e che sono utilizzati per finanziare, attraverso un rigorosissimo sistema di valutazione, i piè promettenti progetti di ricerca scientifica sulle malattie genetiche.

Combattere l’atrofia muscolare spinale con uno stratagemma molecolare: a proporlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista scientifica EMBO Journal* da Claudio Sette, docente presso il dipartimento di Sanità  pubblica e biologia cellulare dell’Università  â€œTor Vergata” di Roma, che dirige anche un gruppo di ricerca presso l’Irccs Fondazione Santa Lucia.

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia degenerativa dei muscoli di origine genetica: con un’incidenza di 1 su 6000-10000 nati, rappresenta la prima causa genetica di morte nei bambini. àˆ dovuta a un difetto nel gene SMN1, che determina l’assenza di una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Una proteina così importante che nel corso dell’evoluzione l’organismo umano si è dotato di altre copie di questo gene: nel nostro genoma ne esiste infatti un altro quasi identico, ribattezzato SMN2. A differenziarlo da SMN1 è, principalmente, un’unica lettera del suo codice genetico: questa minima variazione, perè, fa sì che la proteina prodotta a partire da quel gene sia altamente instabile e non riesca a fare completamente le veci di quella mancante.

Di conseguenza, con il passare del tempo i motoneuroni dei pazienti affetti da Sma muoiono progressivamente. La gravità  e la velocità  con cui la malattia progredisce dipendono dal numero di geni SMN2 presenti nel patrimonio genetico del paziente: nella forma piè grave, quella di tipo 1, esiste un’unica copia di “gene supplente”, mentre nelle forme di tipo 2 e 3 ce ne sono di piè.

Il gruppo di ricerca di Claudio Sette sta provando a capire se si puè curare la SMA rendendo piè stabile il “gene supplente” già  presente nell’organismo piuttosto che fornendo una copia corretta del gene mancante. Quello che rende la proteina SMN2 instabile è la mancanza di una porzione dell’informazione che risiede nel gene, che viene rimossa durante una tappa fondamentale della sua produzione, chiamata splicing. E questo proprio a causa di quell’unica “lettera” diversa, che manda alla cellula il segnale di produrre una proteina piè corta.

Studiando i dettagli molecolari dello splicing del gene SMN2, il gruppo di Claudio Sette ha individuato una nuova proteina coinvolta in questo complesso fenomeno cellulare, chiamata Sam68. Successivamente, i ricercatori hanno fornito a cellule di pazienti affetti da Sma, tramite un vettore virale, una proteina antagonista di Sam68, in grado di sequestrarla e di impedirle di avviare lo splicing. Così trasformate, le cellule hanno prodotto quantità  sufficienti di proteina SMN2 in versione completa e stabile. Forti di questi risultati ottenuti sulle cellule dei pazienti, i ricercatori proveranno a verificare l’efficacia di questa strategia nel modello animale della malattia, e a renderla adatta a un’applicazione sull’uomo.

Il lavoro di Claudio Sette è sostenuto anche dall’Amministrazione autonoma dei monopoli di Stato (Aams).

Accesso libero ai risultati della ricerca Telethon: con un accordo siglato oggi, la Fondazione entra ufficialmente a far parte di UK PubMed Central (UKPMC), archivio open access fondato nel gennaio del 2007 da otto* enti non profit inglesi che finanziano ricerca scientifica.

Grazie a questo accordo – firmato anche da Health Research Board Ireland, Science Foundation Ireland e Austrian Science Fund – Telethon potrà  d’ora in avanti rendere disponibili liberamente in versione completa tutte le pubblicazioni scientifiche scaturite dai progetti di ricerca finanziati grazie ai fondi donati dagli Italiani. L’adesione di Telethon al movimento dell’open access si completerà  nei prossimi mesi con la pubblicazione di una vera e propria policy in merito per i ricercatori finanziati.

Basato su PubMed Central, l’archivio digitale gratuito dei National Institutes of Health statunitensi, UKPMC contiene attualmente oltre 1,7 milioni di articoli scientifici. Inizialmente l’obiettivo era diventare la principale fonte di informazione per la comunità  medico-scientifica del Regno Unito, ma la sfida per il futuro è molto piè ambiziosa ed è quella di estendersi all’intera Europa con il nome di Europe PubMed Central. In questo senso, l’adesione di Telethon e delle altre tre organizzazioni europee segna un passo importante, anche per spronare altri Paesi ad aderire. D’ora in avanti tutti gli articoli scientifici pubblicati nell’ambito di progetti di ricerca finanziati da questi enti finanziatori saranno resi disponibili gratuitamente all’interno dell’archivio UKPMC.

Tra i principali fondatori di UKPMC c’è la Wellcome Trust, la piè grande charity del Regno Unito, che ogni anno investe oltre 600 milioni di sterline in ricerca biomedica, a livello nazionale e internazionale. Il suo direttore, Mark Walport, ha accolto con entusiasmo questo accordo: «Il libero accesso alla ricerca peer-reviewed è fondamentale per l’avanzamento delle conoscenze. Sono felice che questi quattro enti finanziatori europei abbiano deciso di sostenere UKPMC e spero che presto altri seguano il loro esempio. Questo ci permetterà  non soltanto di dare all’archivio basi sempre piè solide, ma anche di arrivare a una copertura dell’intera Europa».

Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon, ha dichiarato che «come charity fondata dai pazienti siamo molto felici di avere l’opportunità  di rendere i risultati della nostra ricerca gratuitamente disponibili attraverso UKPMC agli scienziati, ai malati, ai donatori e al pubblico in generale. La visibilità  internazionale offerta da UKPMC grazie al suo legame con PubMed Central e la prospettiva europea che offre hanno reso questo archivio il contesto ideale per le pubblicazioni targate Telethon».

A partire dall’estate 2011, invece, prenderà  il via la fase di sviluppo di Europe PubMed Central vero e proprio, che prevederà  una serie di servizi aggiuntivi per gli utenti. Per ulteriori informazioni, http://www.wellcome.ac.uk/openaccess

*Oltre che dalla Wellcome Trust, UKPMC è stato fondato da: Arthritis Research Campaign, Biotechnology and Biological Sciences Research Council, British Heart Foundation, Cancer Research UK, Chief Scientist Office, Medical Research Council e National Institute for Health Research.

Le aste di Telethon su ebay propongono fino all’1 marzo un grande oggetto per collezionisti e amanti del rugby.

In palio con lo scopo di sostenere Telethon nella ricerca sulle malattie genetiche la maglia di allenamento della nazionale italiana di rugby, impegnata venerdì nello scontro con la Scozia.

L’asta benefica nasce dall’intraprendenza di alcuni volontari Telethon della provincia di Foggia e dalla generosità  della Federazione Italiana Rugby che, in collaborazione con Atleticom – società  che gestisce lo store online della nazionale –, ha messo a disposizione la maglia azzurra personalizzata con tutte le firme dei campioni.
Neppure la difficoltà  del match del 27 febbraio contro la Scozia, in cui l’Italia cercherà  di evitare il cucchiaio di legno (riconoscimento che viene simbolicamente consegnato alla formazione che perde tutte le partite del 6 nazioni), ha distratto la squadra azzurra dal proprio impegno e dalla propria sensibilità  nei confronti della missione di Telethon.
Un’ulteriore conferma del grande supporto con il quale tutto il mondo dello sport sostiene la ricerca scientifica sulle malattie genetiche.

Un gesto d’amore verso chi soffre di una malattia genetica rara, verso la ricerca e verso le generazioni future.

La Fondazione Telethon, i suoi ricercatori e tutti i donatori lo fanno da vent’anni, in occasione della tradizionale maratona televisiva di dicembre. Ma la ricerca scientifica, che per un gruppo di malattie sta facendo importanti passi avanti verso la terapia, non puè attendere.

Per questo Telethon ha scelto di legare la sua missione anche al San Valentino, e torna in scena con tanti eventi di raccolta fondi e di comunicazione.

Tutte iniziative mirate alla ricerca di un trattamento farmacologico efficace per la miopatia di Bethlem e la distrofia di Ullrich, la campagna San Valentino per Telethon, presentata oggi a Milano dal direttore generale di Telethon Francesca Pasinelli, è resa possibile dalla collaborazione di numerose aziende ed associazioni partner, che aderiscono all’iniziativa con prodotti creati ad hoc, devolvendo una percentuale degli incassi e coinvolgendo i propri dipendenti e le proprie reti di vendita.

Levi’s ha prodotto per l’occasione una tshirt speciale limited edition San Valentino per Telethon, disegnata da Lapo Ellkan, che verrà  venduta nei principali store al prezzo di 25 euro. Il ricavato sarà  devoluto interamente alla Fondazione, al netto dei costi di produzione. Chi acquisterà  una maglietta potrà  anche scaricare ed inviare gratuitamente un biglietto di auguri elettronico, collegandosi al sito www.sanvalentinopertelethon.it. Nei principali megastore di Milano e Roma Levi’s organizzerà  eventi di richiamo all’iniziativa. Le tshirt saranno distribuite anche dai volontari Sea negli aeroporti di Linate e di Malpensa.
In tema con la festa degli innamorati anche la partecipazione di Medusa Film, che donerà  a Telethon parte degli incassi del film “Baciami ancora” nella giornata di domenica 14 febbraio.
Molto coinvolto anche il mondo dei fioristi aderenti alle organizzazioni Interflora, Assofioristi, Federfiori, e Faxiflora che faranno una donazione a Telethon e testimonieranno il loro sostegno applicando un adesivo personalizzato Telethon ad ogni confezione floreale venduta durante la ricorrenza.
Domenica 14 febbraio i volontari dell’associazione Ambiente e/è Vita Onlus organizzeranno in oltre 200 piazze d’Italia punti di raccolta dove, a fronte di una donazione minima di tre euro, distribuiranno il portachiavi a forma di cuore, emblema della campagna di San Valentino. Al loro fianco si attiverà  anche la rete dei coordinamenti provinciali di Telethon.
Anche BNL – Gruppo BNP Paribas, tra i partner storici della Fondazione, si è mobilitata per aiutare Telethon dal 1 al 14 febbraio, distribuendo presso le proprie agenzie lo stesso portachiavi a forma di cuore.
Importante partecipazione delle profumerie Douglas che, nello stesso periodo, devolveranno a Telethon 1 euro su ogni acquisto di prodotti del proprio marchio (Douglas Beauty System, Douglas Nails Hands Feet, Douglas Hair, Douglas Men System, Baratti), a partire da 50 Euro.
Il via simbolico all’iniziativa verrà  dato a Milano, il 10 febbraio, presso il Town House Seven Stars Galleria. Qui, grazie alla collaborazione del Gruppo Alessandro Rosso Incentive, sarà  organizzato il cocktail benefico “Love is love”. All’evento, al quale presenzieranno il direttore generale di Telethon Francesca Pasinelli e il direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon (Hsr Tiget) Luigi Naldini parteciperà , tra gli altri, Federico Buccellati, che donerà  un gioiello che sarà  venduto nel corso della serata. Il ricavato della vendita, insieme alle altre donazioni dei partecipanti, verrà  interamente devoluto alla ricerca.
Tra le iniziative locali, si segnalano quelle del Parco delle Cinque Terre, che dedicherà  a Telethon la propria Via dell’Amore donando una percentuale del ricavato di diverse attività . A Roma invece, gli esercizi del Centro commerciale Euroma 2 faranno raccolta alle casse dal 1 al 13 febbraio.
Sarà  inoltre possibile fare una donazione di due euro da tutti i cellulari con un sms al numero 48548. Chiamando lo stesso numero da telefono fisso sarà  possibile donare 5 o 10 euro con addebito in bolletta.
Sarà  infine possibile partecipare all’iniziativa informandosi e facendo la propria donazione anche su internet, attraverso il sito speciale www.sanvalentinopertelethon.it dove saranno disponibili tre cartoline d’auguri virtuali da inviare alle persone care.
La campagna di comunicazione “San Valentino per Telethon” è stata realizzata a titolo gratuito dall’agenzia Independent Ideas.

In condizioni normali, quando un muscolo subisce un danno viene riparato da particolari cellule di origine staminale, chiamate mioblasti: grazie a una vera e propria cascata di segnali chimici, i mioblasti vengono richiamati nella sede del danno e indotti a proliferare e a dare origine a nuove fibre muscolari. In condizioni patologiche, perè, queste cellule staminali non producono nuovo tessuto muscolare, ma tessuto fibroso: di fatto, è come se i muscoli si riempissero di cicatrici, diventando sempre piè rigidi, incapaci di contrarsi e di compiere la loro normale funzione. La sostituzione di tessuto muscolare con tessuto fibrotico (fibrosi) è un fenomeno caratteristico non solo della distrofia di Duchenne, ma piè in generale di tutte le malattie degenerative del muscolo scheletrico.

Sono queste le conclusioni a cui è giunto lo studio, finanziato da Telethon, e pubblicato sulla rivista Molecular Biology of the Cell* da Paola Bruni, professore di Biochimica presso l’Università  di Firenze.

In questo studio Paola Bruni e il suo gruppo di ricerca hanno dimostrato per la prima volta il meccanismo con cui i mioblasti possano essere “dirottati” verso la fibrosi invece che verso la formazione di nuovo tessuto muscolare. Il meccanismo consiste nell’aumento della produzione di una speciale molecola, chiamata sfingosina 1-fosfato, che ha la particolarità  di avere un effetto diverso sulle cellule a seconda di chi la riceve. Esistono infatti diversi recettori per la sfingosina 1-fosfato, localizzati sulla superficie delle cellule e capaci di mandare segnali ben precisi una volta che questa sostanza si lega a loro. Per esempio, quando la sfingosina 1-fosfato si lega al suo recettore S1P2, manda ai mioblasti il segnale di trasformarsi in muscolo, quando invece si lega al recettore S1P3 li indirizza a differenziarsi in tessuto fibroso. E nell’insorgenza della fibrosi l’aumentata produzione di sfingosina 1-fosfato si accompagna proprio all’incremento del recettore S1P3.

L’idea dei ricercatori fiorentini è quindi quella di bloccare con dei farmaci il recettore S1P3, in modo da arrestare la produzione di tessuto fibroso che si osserva progressivamente nei pazienti distrofici o affetti da altre malattie degenerative dei muscoli: pur non curando la malattia si potrebbe comunque rallentarne la progressione e migliorare la qualità  della vita di queste persone. Prossimo obiettivo è dunque verificare in vivo se il blocco selettivo del recettore S1P3 possa effettivamente arrestare la degenerazione dei muscoli.

Il progetto di ricerca di Paola Bruni è sostenuto anche dalla Fondazione De Agostini.

Qualità   e ricerca due termini che sono nel Dna di Telethon e che bene si abbinano alle produzioni del nostro Paese.

Nell’ambito delle iniziative per la raccolta 2009 e della maratona web, Telethon propone un’asta con eccellenti prodotti del made in Italy.

Grazie al contributo di Bibenda, rivista dell’associazione italiana sommelier di Roma, e del suo presidente Franco Ricci, Telethon mette all'asta su E-bay oltre 40 lotti di bottiglie di vini prestigiosi, regalati a Telethon dai migliori produttori disseminati sul territorio nazionale.

I lotti disponibili, che offrono una copertura geografica pressochà © completa della Penisola, comprendono vini rossi, bianchi e da dessert. Una scelta estremamente variegata che spazia attraverso tipologie diverse. Accanto alle confezioni per amatori, invitanti proposte per semplici buongustai ed eleganti confezioni regalo in cassette di legno.

Tra le offerte, per i palati piè raffinati ed esigenti, spiccano bottiglie di assoluta eccellenza. Ma, come detto, non è solo il vino a comporre l'asta di Telethon. Sostenendo la ricerca scientifica sulle malattie genetiche, si possono portare a casa un Lambretta 125 N, alcune delle magliette della Nazionale cantanti, una prestigiosa confezione comprendente un libro di fotografie e un cd sul film di Giuseppe Tornatore, Baarìa e tre computer portatili messi gratuitamente a disposizione da Ergo Italia spa.

L’asta pensa, perè, anche ai piè piccoli. Tra i lotti pregiati anche due cimeli Disney. Si tratta degli abiti, realizzati dalla Accademia di belle arti di Firenze, utilizzati per la presentazione del Dvd dei film Disney su Trilli, la celebre fatina compagna di avventure di Peter Pan.

Per aggiudicarsi uno dei lotti all'asta c'è tempo dalla mezzanotte tra venerdì 4 e sabato 5 dicembre alla mezzanotte tra sabato 12 e domenica 13 dicembre, visitando il sito www.ebay.it.

Tutte le informazioni sulla raccolta fondi 2009 di Telethon su: www.telethon.it.
Link utili:
tutte le aste di Telethon su E-bay

In memoria di Alessandro Pavesi, l'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha bandito una borsa di studio, riservata a laureati in Biologia, Medicina, Chimica e Biotecnologia, con l'interesse di promuovere la ricerca nel campo della genetica umana.

Dopo un’attenta selezione dei candidati ad opera della Commissione giudicatrice composta da membri del Tigem, la borsa di studio è stata aggiudicata a Elisa Pedone, giovane e promettente neolaureata in Biotecnologie mediche, di 23 anni. Il premio Pavesi le permetterà   di proseguire gli studi, consentendole di partecipare al programma di dottorato della Open University che le conferirà   un titolo di dottorato internazionale, valido anche all'estero.

Elisa Pedone ha dimostrato di avere la preparazione di base, le nozioni tecniche e le qualità   caratteriali per riuscire a portare avanti un progetto di ricerca che sia competitivo, all'avanguardia e di successo. Il progetto di ricerca che le è stato affidato sarà   svolto al Tigem presso il laboratorio di Maria Pia Cosma. Il progetto verterà   sullo studio dei meccanismi che controllano il differenziamento cellulare. Lo scopo finale è quello di poter cambiare il destino di una cellula: per esempio, rendendo un epaticita, unità   cellulare del fegato, una cellula del sangue o del sistema nervoso, grazie alla scorta di cellule staminali di cui siamo provvisti.

I risultati di questo progetto ambizioso, reso possible anche grazie al contributo della borsa di studio “Alessandro Pavesi”, hanno la potenzialità   di aprire la via a nuove prospettive terapeutiche nell'ambito della medicina rigenerativa.

Ok ragazzi, siete pronti?

A chiederlo è un personal trainer particolare. Quello scelto da Telethon per annunciare e descrivere la sfida lanciata a tutti i creativi del web.

Da oggi, i designers sono chiamati a collegarsi al sito www.shicon.it per partecipare alla gara-concorso e realizzare la nuova maglietta di Telethon.

Una sfida a colpi di immaginazione, fantasia e voglia di mettersi in gioco per dare vita all’immagine che rappresenta la mission di Telethon: sconfiggere le malattie genetiche.

Al termine del contest sarà   lo stesso pubblico di internet a decidere la creatività   vincente. L’ideatore riceverà   un premio messo in palio dalla società   del gruppo H-Farm e il suo disegno sarà   stampato sulle magliette che sarà   possibile ordinare sempre dal sito di Shicon.

Una percentuale del ricavato della vendita di queste magliette è devoluto alla migliore ricerca scientifica sulla distrofia muscolare e sulle altre malattie genetiche.

A sostegno di Telethon, anche quest'anno scendono in campo i collaboratori di Auchan, in particolare il personale addetto alle casse, che si adopereranno per sensibilizzare i clienti e promuovere le semplici modalità   di donazione a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche.

Auchan sostiene Telethon dal 2003 in 6 anni di collaborazione ha raccolto 5.607.022. Come tutti gli anni Auchan offre ai propri clienti diverse modalità   per partecipare alla raccolta in favore di Telethon.

Fino al 31 dicembre si puè donare direttamente alle casse dei 49 ipermercati Auchan aggiungendo 1 euro alla spesa oppure con un contributo di 5 euro, a fronte del quale si riceverà   la Telethon Card e una palla di Natale in omaggio per decorare l'albero.

Auchan ha da subito legato il proprio nome alla ricerca di Telethon adottando uno dei suoi migliori ricercatori, Luca Scorrano dell'Istituto Telethon Dulbecco (Dti) che lavora presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (Vimm) e si occupa di atrofia ottica dominante, una malattia genetica che causa una progressiva cecità  .

Scorrano coordina un progetto su di un gruppo di malattie che sono causate da difetti nella forma dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Tra queste vi è l'atrofia ottica dominante, una malattia genetica piuttosto frequente che colpisce il nervo ottico e causa una “interruzione” dei collegamenti tra la retina, la pellicola fotografica del nostro occhio e quella parte del cervello deputata all'elaborazione delle immagini. La conseguenza è una progressiva cecità   che insorge in età   prescolare. Scorrano inoltre studia anche la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una neuropatia che causa disabilità   impedendo il normale movimento.

Anche quest'anno i 9.500 collaboratori di Sma S.p.A, in particolare il personale addetto alle casse, si adopereranno per sensibilizzare i clienti e promuovere le semplici modalità   di donazione a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche.
“Da sette anni sosteniamo la ricerca scientifica per la lotta alle malattie genetiche di Telethon nei nostri supermercati Punto, Simply, Ipersimply, Sma e Cityper. Un impegno costante che ci ha consentito di devolvere dal 2002 a oggi oltre 6 milioni e 700 mila euro, di cui 1 milione e 300 mila solo nel 2008. – ha dichiarato Antonello Sinigaglia, Direttore Generale di Sma spa – Le ragioni di questo importante risultato risiedono sia nella generosità   della nostra clientela, sia nello spirito di squadra che anima i nostri collaboratori.”

“Quello di Sma per Telethon è un impegno che riunisce in sà © solidarietà  , organizzazione e motivazione, àƒ¢à¢â€š¬à¢â‚¬Å“ ha evidenziato Luca di Montezemolo Presidente di Telethon – con risultati davvero eccellenti. Trovo straordinario che una grande azienda come Sma, con i suoi quasi diecimila collaboratori attivi su tutto il territorio nazionale, prenda a cuore la missione di Telethon e si dia da fare con grande passione per dar modo alla ricerca di regalare speranza alle tante famiglie colpite da una malattia genetica”.

Sma offre ai propri clienti diverse modalità   per partecipare alla raccolta fondi in favore di Telethon. Fino al 31 dicembre si puè donare negli oltre 1.700 supermercati Punto, Simply, Ipersimply, Sma e Cityper direttamente in cassa aggiungendo un contributo di 1 o 5 euro alla spesa (ricevendo in quest'ultimo caso la Telethon Card). Inoltre per sostenere la ricerca si puè acquistare uno dei quattro portacandele di Natale: 2 dei 4 euro spesi saranno destinati a Telethon. Infine, per ogni prodotto a marchio Sma acquistato, un centesimo di euro sarà   donato alla ricerca.

Per sensibilizzare e coinvolgere maggiormente la clientela in questa importante iniziativa, anche quest'anno i collaboratori dei supermercati Sma organizzeranno sul territorio numerosi eventi locali: spettacoli musicali, teatrali e balletti, competizioni sportive e concorsi fotografici.
Sma ha scelto di adottare il progetto di ricerca di Alessandra Bolino laureata nel 1991 in Scienze biologiche all'Università   di Genova e nel 1997 ha conseguito il dottorato in Genetica umana all'Università   di Torino. Per quasi dieci anni ha lavorato all'estero, prima all'Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro di Lione e poi, grazie a una borsa di studio Telethon per l'estero, a Oxford, presso il Wellcome Trust Centre for Human Genetics. Dal 2006 è Associate Telethon Scientist presso l'Istituto Telethon Dulbecco (Dti) e lavora presso la Divisione di Neuroscienze della Fondazione San Raffaele del Monte Tabor. Studia i meccanismi con cui si forma la mielina, rivestimento isolante dei nervi, che causano patologie degenerative a carico del sistema nervoso centrale e periferico.

Il gruppo di ricerca di Alessandra Bolino ha dimostrato che la mancanza di una particolare proteina, chiamata MTMR2 causa la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B1, una grave forma di neuropatia ereditaria che esordisce già   nell'infanzia. Questa patologia è caratterizzata da ispessimenti focali di mielina, dovuti a un'alterata ed eccessiva formazione di membrana durante il processo di formazione della mielina. La creazione e l'analisi di diversi modelli animali della neuropatia hanno suggerito che MTMR2 costituisce un importante regolatore della mielinizzazione durante lo sviluppo.

A giugno scorso, in un convegno dedicato al ricordo di Susanna Agnelli, il Sindaco di Roma aveva annunciato il sostegno del Comune a Telethon in occasione della maratona televisiva di dicembre e dei venti anni di attività   della Fondazione. A distanza di pochi mesi quell'impegno è stato oggi formalizzato con un protocollo d'intesa. Il documento è stato siglato questa mattina in Campidoglio nell'Aula Giulio Cesare dal Sindaco Gianni Alemanno e dal Presidente di Telethon Luca di Montezemolo. Alla firma hanno fatto da testimonial alcuni “romani doc” noti al grande pubblico dello spettacolo e dello sport: Livia Azzariti, Nancy Brilli, Ninetto Davoli, Christian De Sica, Giancarlo Fisichella, Lorenzo Flaherty, Max Giusti, Giovanni Malagè, Carlo ed Enrico Vanzina, Pino Wilson. Con loro, accompagnato dal padre e dalla sorella, c'era Marco Ferrazza, un ragazzo romano di 15 anni affetto sin dalla nascita da atrofia muscolare spinale e costretto sulla carrozzina, protagonista di un “corto” dal titolo “Il Campione” realizzato dal regista Mauro Mancini, anch'egli romano, che è stato proiettato nell'aula del Consiglio comunale suscitando ammirazione e momenti di commozione.
Nella Capitale Telethon in questi vent'anni di attività   ha finanziato ad oggi 358 ricercatori di eccellenza in oltre 20 istituti e centri, con un totale di 33,3 milioni di euro. Attualmente hanno un finanziamento attivo 67 ricercatori, per complessivi 10,6 milioni di euro. Per sostenere la migliore ricerca sulle tante malattie genetiche rare, il Sindaco ha chiamato ad una partecipazione attiva tutta l'Amministrazione capitolina, “in ogni sua articolazione”: dal Consiglio Comunale alle varie aziende municipalizzate, passando per le realtà   territoriali dei municipi. Roma, quindi, si propone nei confronti della solidarietà   e della lotta alle patologie di origine genetica come progetto pilota per le istituzioni cittadine che, auspicabilmente, potrà   essere seguito in altre città  .

“Quando una metropoli come Roma si mobilita, nei suoi vari segmenti sociali, imprenditoriali, culturali e sportivi, qualsiasi obiettivo diventa possibile in tempi ragionevoli àƒ¢à¢â€š¬à¢â‚¬Å“ ha affermato Montezemolo àƒ¢à¢â€š¬à¢â‚¬Å“ e persino il mostro delle malattie genetiche non appare piè invincibile. Se organizzazioni non profit come Telethon trovano, come in questo caso, dalla loro parte la sensibilità   e la lungimiranza delle amministrazioni cittadine, unite alla capacità   delle imprese pubbliche e private di investire nel sociale, la solidarietà   da parola si trasforma in fatto e in migliore qualità   di vita per tutti. Senza mai dimenticare quanto potente puè essere il ruolo della cultura e dello sport nell'orientare i comportamenti collettivi verso obiettivi positivi e solidali. Voglio ringraziare il Sindaco Alemanno per il suo costante impegno e per aver voluto far compiere alla collaborazione tra il Comune di Roma e Telethon un altro significativo passo in avanti.
Ora àƒ¢à¢â€š¬à¢â‚¬Å“ ha concluso Montezemolo àƒ¢à¢â€š¬à¢â‚¬Å“ contiamo sull'effettiva disponibilità   delle aziende municipalizzate e dei singoli municipi per tradurre in iniziative di informazione, di sensibilizzazione e di raccolta fondi lo spirito di questo innovativo protocollo d'intesa”.

Alcune di queste iniziative si sono già   svolte, altre sono programmate o in cantiere. Nell'occasione, il Sindaco ha ricordato il Gran Galà   benefico a favore di Telethon svoltosi nell'ambito del Festival del Film con ospite d'onore Meryl Streep, evento che ha permesso di raccogliere oltre 100 mila euro da destinare alla ricerca sulle malattie genetiche. Ha poi annunciato il concerto inaugurale della Stagione dell'Accademia Filarmonica Romana che il 7 novembre sarà   dedicato a Telethon con il patrocinio ed il sostegno operativo del XVII Municipio. Infine, è stata annunciata anche la corsa podistica che, sempre grazie alla collaborazione dell'Amministrazione capitolina, il 6 dicembre partirà   dal Bioparco e si snoderà   attraverso Villa Borghese su un percorso di 10 km: attesi circa 4 mila partecipanti, tra i quali, forse, lo stesso Sindaco. In tutta la città   saranno poi 30 i punti di raccolta fondi organizzati e presidiati da volontari in concomitanza della tradizionale maratona televisiva sulle reti RAI, quest'anno l'11-12 e 13 dicembre. Roma, insomma, aspira a diventare anche la Capitale di Telethon.

In vista della ventesima edizione della maratona di raccolta fondi, in programma l’11, il 12 e il 13 dicembre, alcuni dei piè famosi vignettisti italiani hanno offerto la loro collaborazione alla Fondazione per diffondere il suo messaggo di solidarietà  .

Disegnatori del calibro di Sergio Staino, Altan, Silvia Ziche, Mauro Biani e Francesca Fornario hanno “convinto” i loro personaggi Bobo, Cipputi, Lucrezia, Salada e Francesca a indossare la sciarpa del ventennale e a diventare i testimonial della campagna di reclutamento lanciata i questi giorni dalla Fondazione per selezionare volontari che il 12 e il 13 dicembre, in concomitanza con la grande diretta televisiva, distribuiranno la sciarpa rossa in tutte le piazze italiane.

Per inviare la propria candidatura basterà   telefonare allo 0644015737 o scrivere a volontari@telethon.it.

E proprio in concomitanza con il lancio della campagna di reclutamento Telethon è presente alla quarantesima edizione del Lucca Comics & Games, il tradizionale appuntamento con il mondo del fumetto che il 30 ottobre dà   vita a La carica dei 101, un evento a cui partecipano 101 disegnatori, tra i quali firme del calibro di Milo Manara, Giorgio Rebuffi, Giardino e Laura Scarpa.

I vignettisti sono chiamati a realizzare una storia composta da 101 tavole che saranno vendute a partire da un prezzo base di 70 euro l’una e il cui ricavato sarà   devoluto alla lotta per sconfiggere le malattie genetiche.

Mentre dipingeranno le loro tavole, i fumettisti indosseranno la sciarpa rossa di Telethon, omaggio della Provincia di Lucca, mentre uno stand presidiato dai volontari del coordinamento provinciale di Telethon, guidato da Vanda Raspolini, sarà   presente a tutta la manifestazione per sensibilizzare il pubblico sull’importanza della missione di Telethon.